在80后和90后的遥远记忆里，一定有一个名为“人类基因组计划”的宏大科学工程。

在初中和高中的生物课上，我们都曾被教导基因是一切生物生存、发展和进化的核心奥秘。人类一旦能够全部掌握基因的解读与控制，那么许多的疾病都将消失，甚至连寿命也可能无限延长。

历时15年，耗资37亿美元，曾经遥不可及的“人类基因组计划”已经于2005年基本结束。

而英特尔说，在2020年，要实现24小时内，500美元的成本之下完成一次测序（非基因筛查）。

癌症，始终是人类研究基因的动力之一

尽管我们都听过各种各样“星辰大海”式的情怀宣传，但基因测序究竟有什么实际用处？

其实，1985年美国科学家提出人类基因组计划的时候，它只是另一个更宏伟目标的子集，那个目标是——根除癌症。

尽管人类基因测序没有达到根除癌症的原初目标，但它为癌症的治疗带来了许多新的转机。

在大众的认知里，癌症无非两种治法：手术、放化疗。

手术是将癌症组织直接切除，对于某些部位的早期癌症和不易扩散、未扩散的癌症有较好的治疗效果。而放疗、化疗则是针对无法手术的癌症患者进行治疗，但放化疗其实是一种“伤敌一千，自损八百”的疗法。

在传统癌症治疗中，无论使用放射线（放疗）还是用杀死细胞的药物（化疗），这些方法在杀死癌细胞的同时都会对人体的正常细胞无差别的攻击。

从原理上说，放化疗都是“欺负”癌细胞还没有占据身体的主动权，把人的正常身体折腾到“半死”、癌细胞“全死”，就算治疗结束。然后再等着患者的健康部分缓慢的自然恢复。

靶向药的出现，让这种情况出现了转机，你可以简单的理解为靶向药是一种只针对癌细胞起作用的“毒药”。通过靶向药治疗癌症，副作用小，不会对正常细胞和患者的生理机制造成太大的影响，能显著提升治愈率。

而靶向药的原理，就是针对癌症的基因缺陷进行“定点爆破”。可以说，靶向药的出现是“人类基因组计划”的成果和初衷之一，只有完全理解了人类的基因，才能对应的让抗癌药物装上如同激光制导一样有效。

现在的靶向药，只是针对一些普遍发生的癌症进行精确制导，无法做到针对每个人进行调节。遇到罕见的癌症类型也无法很好的作用。

但按照英特尔的预测，到2020年，一次个人的基因测序可以压缩在24小时以内，500美元成本。这意味着，靶向药物可以根据每个患者进行调节。把对该患者癌细胞的效果调到最大，再把针对患者正常细胞的损伤调到最低。

虽然这项技术并不一定能“根除”癌症，但它极有可能在短期内让癌症变成一种不致命的慢性病——患者只要坚持吃药，就不会影响生活质量，也不影响预期寿命。

这就是基于基因的精准医疗的力量，不只是癌症，许多现在的罕见病、慢性病治疗都会因为精准医疗的实现而迎来一次翻天覆地的变革。

精准医疗，让西医摘掉“治标不治本”的帽子

长期以来，中医的支持者反对西医的一个观点是西医“并不太”关注发病的根源：发炎了——杀一下菌；得癌症了——切一下……给人一种“治标不治本”的直观感受。

尽管这种感受并不正确，但确实也反映了过去几百年西方医学发展中的一些瓶颈——西医之所以没有从一开始就像中医那样“引人开方”是因为人类的科技还不足以支撑这种治疗模式。

华大基因副总裁王洪琦说关于中医的争议很多，有人会认为中医是一种“精准医疗”。但他认为，中医并不是精准医疗而只是一种“个性化医疗”。

中医的一个基本的思想是尊重每个人、每个患者的个体差异进行差异化的治疗，但中医本身进行个性化治疗的依据本身（经络、虚寒、阴阳、五行）是存在争议的。

精准医疗让西医和中医“不谋而合”吗？专家说，关系不大

而目前主流的精准医疗依然是针对影像学和基因测序进行的精准医疗，尤其是基因测序的廉价化使得可能以后很多患者去医院治病都会被建议“做一个基因测序”——它就像是拍片、验血一样，成为一种常规的、可靠的检验方法。

能让医生从基因层面知道——这个患者是因为这里的基因天生有一些“缺陷”才得了这种病。

人类目前已知的疾病总数已超过20000种，但人类目前（通过中西医）能够真正治愈的疾病只有几百种。剩下的所有疾病都只能控制、缓解症状。

而在这其中，还有7000种疾病是分类上的罕见疾病，这些疾病中80%与基因有关。

你也许经常在电视或网络上看到那些先天缺陷或先天缺陷导致患上罕见病的凄惨病人。在过去，他们的生活状况令人怜悯，但又不可能为他们提供太好的医疗——任何一个国家的财力都不足以支撑像研究大众病那样去研究一个罕见病的治疗。

但有了针对个人的基因测序和医疗的数据共享，这些病人未来的生活状况将得到大规模的生活改善。

除了对那些受人类自身基因影响的疾病将可以更好地治疗之外，对基因测序速度的加快，也让人们对细菌感染类疾病有了全新的抵御方法——新闻里经常提到的“不怕抗生素的超级细菌”，可能将永远不会出现。

你可能还记得《三体》里那个“基因细菌”——只有特定人感染会致命，但普通人感染只是轻微感冒。利用基因测序进行的精准治疗几乎和这个原理完全相同，只是它正好相反，是让药物更有效的去弥补人类底层的缺陷。

这让我们距离“掌握基因，就掌握一切”的科幻式梦想又近了一小步。

那么，这一切和英特尔又有什么关系呢？

英特尔公司医疗和生命科学集团亚太区总经理说：“精准医疗行业是真真正正的大数据、大计算行业。”

在个人全基因测序的过程中，要产生约1TB的缓存数据并最终生成300~500GB的结果数据。在处理这些数据并形成可用的临床分析时，还要对这300~500GB数据进行高速的处理和查找——这其实是将一个人的生命，完整转换成数字文件的过程。

之所以人类基因组计划进行一次测序要13年，而在2020年一次测序的时间可以压缩到24小时，就是因为计算能力和数据处理能力的大幅度提升。

当科学家把生命“数字化”，剩下的就要交给性能成倍增长的计算机了

英特尔公司医疗与生命科学集团总经理Kay Eron女士解释，要把基因测序在精准医疗进行临床应用，面临四个挑战：

第一是数据规模，基因组涉及的数据量是TB级的，要实现这些数据在不同用户之间非常平滑、及时的传输和分享，这一点对于很多数据科学家来说都是技术上的挑战，这是要解决的第一大挑战。

第二是速度，目前通常情况下做基因组分析需要花几周的时间，这个时间，对于很多重病患者来说太慢了。

第三是安全，为了让精准医疗持续可行，行业之间的大数据共享是必须的。但基因数据关乎于一个人的全部生命安全，如何对基因数据进行私密化处理和安全通信也是一个难点。

第四是可扩展性，当一个患者会产生出那么多数据的情况下，基因组数据的爆炸式成长已经超过了摩尔定律所带来的计算力成长。如何有足够的扩展性来存储、筛选和分型也是十分重要的。

今年5月，英特尔联合多家机构共同发布了全新的云端基因组分析框架GATK4，并将这一框架完全开源。除了亚马逊、微软等外国云公司加入到了对GATK4的支持中之外。在中国，阿里云、华大基因和浪潮等公司也推出了基于GATK4的服务。

Kay Eron女士说：“科学家、研究人员、医生们，他们不用再担心花好几个月的时间部署本地的系统，可以把他们的注意力放在自己研究的领域内。Bigstack（英特尔基于GATK4的服务）可以将我们的性能提升五倍，分析速度会被大大加强，可以使得基因组研究变得更加主流、更加普及。”

在过去，处理3000个病人的数据需要6周的时间，现在只要2周就能同时处理1.5万个病人的基因数据。无论是用于单个病人的治疗，还是用于疾病的广泛研究，计算的提升都使得医学本身得到了进步。

畅销书《人类简史》中称，人类在21世纪的一大目标是获得永生，许多人觉得这个想法过于超前。

但是想想看中学时基因测序的时间和成本，再看看现在的成果，我觉得似乎这并不是一个遥远的未来。

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