新生儿遗传病检测G1
创建时间：2016-11-24 23:19
本项目的意义
本项目对中国人群高发的12种遗传病进行筛查，这些遗传病有致死、致残、致愚等严重后果，但其致病基因较明确，早期筛查出后进行早期干预能够取得较好疗效，可避免机体的组织器官发生不可逆损伤造成智力低下或严重的身体残疾，从而提高患者的生活质量，减轻患者的家庭负担。
本项目检测的遗传病列表
遗传性耳聋 |
Rett综合征/X-连锁自闭症易感3型 |
脊髓性肌萎缩 |
结节性硬化症 |
马凡综合征 |
先天性肾上腺皮质增生症 |
肝豆状核变性 |
葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症 |
果糖不耐受症 |
苯丙酮尿症 |
半乳糖血症 |
小儿糖原储积病II型 |
筛查基因列表
MECP2 | GJB2 | ATP7B | GAA |
SMN1 | SLC26A4 | G6PD | GALT |
TSC2 | GJB3 | ALDOB | TSC1 |
FBN1 | MTRNR1 | PAH | CYP21A2 |
