肿瘤靶向药物用药基因检测分析T2

靶向药物基因检测及个体化用药指引

肿瘤治疗迈进一个新的时代——靶向治疗时代。与传统的治疗相比，靶向治疗表现出更高的缓解率和更小的副作用。但只有携带特定突变基因的肿瘤患者，才适合使用某种靶向药物。2012年美国国家综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network，NCCN）治疗指南规定，在应用靶向药物前必须进行靶标基因检测。

本检测项目能够准确、高效捕获靶基因，对靶基因实现深度测序，从而可以发现具有临床意义的低频肿瘤基因突变，为医生使用靶向药物提供依据。避免“试错式”治疗而延误肿瘤治疗的最佳时机，避免让无靶点的病人额外承受靶向药物治疗带来的副作用，保证在最佳治疗时机进行正确的治疗。

全景式靶向药物基因检测：一次检测全部靶向药物相关基因；

深度测序肿瘤组织DNA：测序深度达到6000-10000, 准确识别低频突变；

系统解读基因变异信息：分析靶药敏感、耐药相关信息，准确给出有效靶药信息。

“病”各异，“因”相同

· 治疗白血病的伊马替尼可以用于治疗胃肠道间质瘤；

· 治疗卵巢癌的奥拉帕尼可以用于治疗前列腺癌；

· 治疗乳腺癌的赫赛汀可以用于治疗胃癌；

“病”相似，“因”不同

· 赫赛汀仅对12-16%的胃癌病人有效！

· 易瑞沙仅对20-30%的非小细胞肺癌病人有效！

· 奥拉帕尼仅对25-30%的晚期前列腺癌病人有效。

可为71种靶向药物的选择做精准指导

可为多种单抗类药物的选择做精准指导

靶向药物多基因检测的优点

单个基因的检测并不能提供足够的信息进行靶向药物选择。研究证实，肿瘤的发生是由于信号传导通路的关键基因改变所致。但是，其发生的过程往往不是单通路单基因的改变，而是多通路多基因改变共同作用的结果。靶向药物多基因多靶点检测能够全面剖析肿瘤基因突变状态，揭示各种靶向药物敏感和耐药的分子机制，避免选用无效的靶向药物，为患者找到合适有效的靶向药物。

检测方法与技术、序列质量控制及覆盖度说明

检测方法与技术

· 设计50个基因的引物序列进行扩增，并构建300PE的片段文库，采用NextSeq500测序仪进行高通量测序，得到原始数据。

· 通过FASTQC对原始数据进行质控，去除末端质量低于30的碱基。去除adaptor接头序列以及测序引物序列。

基因突变

采用bowtie比对软件，将过滤得到的高质量序列比对到50个基因序列上。通过bcftools得到mpileup文件并解析。判断碱基覆盖度及比对质量找到突变位点。

检测平台及基因

检测名称:肿瘤样本基因检测与个体化治疗分析报告

测序平台:  Illumina